Талассемия у детей фото, симптомы и чем опасна

Талассемия (греч.слова «thalassa» — море) – генетическая болезнь рецессивного типа (не сцепленная с полом). Для талассемии характерно снижение синтеза или дисбаланс полипептидных цепей (2 a- и — цепей), из которых построен нормальный гемоглобин. По данным статистике ВОЗ заболевание распространено в тропических странах, Средиземноморье и других теплых прибрежных странах. За последние пять лет вспышки талассемии у детей начались на территориях, не свойственных ей. В Москве зарегистрировано 162 случая талассемии у детей, из них 102 – у мальчиков и 50 – у девочек. Высокий показатель заболевания в Российской федерации отмечается в Поволжье.

Талассемия у детей фото, симптомы и чем опасна

Талассемия, что это за болезнь

Талассемии – это генетические болезни кровеносной системы организма, развивающиеся при дисбалансе синтеза a — или ? — цепей белка гемоглобина.

Заболевание является приспособительной реакцией на защиту от инфицирования паразитическими микроорганизмами, передаваемыми при укусах комаров (малярия). Гетерозиготные люди, имеющие мутации в генах альфа — и бета — цепей белка, проявляют резистентность к малярийному плазмодию, возбудителю малярии. Гомозиготное носительство приводит к тяжелым нарушениям в системах органов человека (85% детей не доживают до 14 лет) или летальному исходу при рождении или внутриутробно.

При гемоглобинопатиях накапливается избыточное количество железа в организме, обусловленное уменьшенным усвоением тканями костного мозга и увеличенным всасыванием в кишечнике. Продолжаем разбираться в вопросе талассемия, что это за болезнь и какие у нее симптомы. Железо не откладывается в запас, а при помощи ферментов поступает в органы кроветворения. При избытке железа начинается гемосидероз внутренних органов — сердце, печень, кожные покровы, железы внутренней секреции (поджелудочная железа). При всех видах талассемии эритроциты изменяют свою форму.

При дальнейшем развитии талассемии у детей страдает ЦНС – отставание в развитие, нарушения речи, гипервозбудимость и гиперактивность. В пубертатном периоде происходят изменения в половом созревании (дисбаланс в гормональном фоне).

Амалу 15 лет, диагноз талассемия, фото:

Виды заболевания

  • Альфа-талассемия
  • Бета-талассемия

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина талассемии зависит от вида и от степени носительства заболевания – гомозиготность или гетерозиготность.

Основные клинические проявления талассемии:

  • нарушения в функционировании печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков — желтуха, холелитиаз;
  • увеличение размеров селезенки;
  • нарушения различного генеза сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения в работе ЦНС – гиперактивность, гипервозбудимость, отставание в развитии у детей.

Симптомы талассемии у детей

По клиническим проявлениям врачи разделяют симптомы болезни на три типа: большая, малая, минимальная. Между этими типами есть и переходные.

Большой тип, гомозиготное носительство болезни (болезнь Кули), проявляется следующими клиническими признаками:

  1. анемии гемолитического типа;
  2. гепатоспленомегалия;
  3. остеопороз плоских костей черепа.

Малый тип, гетерозиготное носительство проявляется клиническими признаками:

  1. анемии различного генеза;
  2. спленомегалия, гепатоспленомегалия (размеры печени увеличены меньше, чем при больших типах);
  3. изменение в строении плоских костей черепа.

Минимальный тип талассемии протекает бессимптомно. Клинически проявляется при паразитарных инфекциях, беременности, травмах с большой кровопотерей.

Лечение болезни у детей

Данное заболевание не поддается лечению. При выраженных клинических проявлениях назначают лечения, уменьшающие их. При гомозиготном носительстве талассемии у детей с рождения врачи выписывают курс переливания размороженных или отмытых эритроцитов — гемотрансфузионная терапия заболевания.

Дополнительно назначают железосвязывающие препараты для профилактики гемосидероза внутренних органов у детей – десферал. Лечебную дозировку выписывает врач с учетом возраста и массы ребенка. В тяжелых случаях детям требуется хирургическое, оперативное лечение.

При гомозиготном носительстве исход заболевания неблагоприятный. 85% детей не доживают до 14 лет. При гетерозиготном носительстве исход талассемии у детей зависит от вида и количества мутаций в генах. В 45% случаях больные живут полноценной жизнью.